Diagnose des Morbus Pompe
Bei M. Pompe werden eine infantile, juvenile und eine adulte Verlaufsform unterschieden. Bei Säuglingen lässt sich die Diagnose aufgrund der ausgeprägten Symptomatik und des schnellen Voranschreitens der Erkrankung relativ rasch stellen. Auf einer Röntgenaufnahme des Brustkorbs findet sich oft ein stark vergrößertes Herz. Auch wenn der Arzt durch dieses Symptom bereits alarmiert ist, weist das alleine noch nicht auf M. Pompe hin.
Da es bei Morbus Pompe zu Muskelschädigungen kommt, findet sich das Enzym Kreatin-Kinase (CK), das an der Energiebereitstellung für die Zellen beteiligt ist, vermehrt im Blut. Ein erhöhter CK-Wert bei einer Blutuntersuchung kann auf verschiedene Arten von Muskelerkrankungen hindeuten, daher folgt meist eine Muskelbiopsie zur Abklärung.
Obwohl eine CK-Erhöhung bei Pompe-Patienten häufig ist, ist dieser Indikator noch kein schlüssiger Beweis für das Vorliegen eines M. Pompe.
Das heute zuverlässigste und eindeutigste diagnostische Verfahren besteht in der Bestimmung der Aktivität (Konzentration) des Enzyms saure α-1,4-Glukosidase, das bei der Pompe-Krankheit fehlt bzw. in unzureichender Menge gebildet wird. Dazu wird entweder durch eine Blutabnahme die Enzymaktivität aus den weißen Blutkörperchen (Leukozyten) bestimmt oder in einer Hautbiopsie eine Gewebeprobe entnommen. Wird bei dieser Untersuchung eine erniedrigte oder völlig fehlende Aktivität der sauren α-1,4-Glukosidase festgestellt, kann das als Bestätigung der Verdachtsdiagnose M. Pompe gewertet werden. Bei Patienten mit frühkindlicher Verlaufsform kann das Enzym so gut wie gar nicht nachgewiesen werden, es findet sich jedoch ein bis zu zehnfach erhöhter Glykogengehalt als Ausdruck der nicht abgebauten Speichersubstanz in den Muskelzellen.
Bei älteren Patienten sind die Krankheitszeichen oft nicht so eindeutig ausgeprägt wie bei Kleinkindern und können mit anderen Muskelerkrankungen verwechselt werden. Viele Patienten gehen hauptsächlich wegen immer wieder auftretender Atemwegsprobleme zum Arzt, andere wegen auftretender Probleme beim Treppensteigen oder Aufstehen (Muskelschwäche). Am häufigsten wird M. Pompe als Muskeldystrophie vom Gliedergürtel- oder Typ Duchenne oder auch als Polymyositis (entzündliche Muskelerkrankung) fehldiagnostiziert.
Die Diagnosestellung des M. Pompe ist schon bereits vor der Geburt anhand einer Fruchtwasserbestimmung oder Gewebeentnahme möglich. Eine weitere Möglichkeit der Diagnosesicherung sind Genanalysen, die auch zum Auffinden möglicher Überträger (Carrier) innerhalb einer Familie dienen können.